Что такое НСМ - гипертрофическая кардиомиопатия сердца?

Кошки породы мейн кун, как и кошки многих других пород, имеют ряд генетических заболеваний.
Самое фатальное - это НСМ - гипертрофическая кардиомиопатия сердца. Данная патология наследуется аутосомно-доминантно и имеет вариативную пенетрантность.
А теперь с переводом, как говорится ;)

Куны, как порода кошек, имеют ряд особенностей, многие из которых просто замечательные: характер, размер, внешний вид. НО есть и неприятные породные болезни.

Гипертрофическая кардиомиопатия сердца - генетическая мутация, "сломанные гены" задают неправильную работу организму, а именно сокращают выработку миомизина - белка, который отвечает за нормальную работу сердечной мышцы (миокарда). Мышца не может правильно работать, она теряет тонус, подвижность и становится менее эластична, постепенно утолщаясь, что приводит к уменьшению объема левого предсердия.
Первыми признаками болезни могут стать одышка, повышенная утомляемость мейн куна. В дальнейшем развитие болезни приводит к серьезным нарушениям циркуляции крови и смерти животного.
К сожалению, к развитию данной болезни приводит целый комплекс генов.
На текущий момент осуществляется и многими питомниками практикуется сдача генетических тестов всем животным-производителям. Тестируют на 2 гена, наиболее часто встречающихся в популяции мейн кунов и имеющих наиболее прямое отношение к развитию заболевания. Опять-таки стоит отметить, что мутации - это всего лишь генетическая склонность к развитию того или иного заболевания.

Расшифровка тестов на животное:
НСМ/НСМ - гомозиготная патологическая мутация, вероятность развития заболевания очень велика, данный статус показывает повышенную генетическую предрасположенность к развитию заболевания. Потомство от такого животного будет иметь НСМ - наследственность, даже при вязке со здоровым по тестам животным.

НСМ/N - гетерозиготная мутация, носитель патологической мутации, риск заболевания есть, так как патология наследуется аутосомно-доминантно, а следовательно при неблагоприятном стечении обстоятельств есть риск развития кардиомиопатии. В разведении таких животных используют крайне осторожно, вязки возможны только с негативным по тестам животным.

N/N - отсутствие патологических мутаций. Данный статус говорит о том, что животное не имеет мутаций по тестированной паре генов, риск развития заболевания минимален. Это наиболее подходящие для племенной работы животные.

Использовать гетерозиготных животных в племенных программах питомников допустимо, если животные имеют особую племенную ценность для заводчика, но в партнеры следует подбирать животное с отсутствием патологических мутаций.
Вязка НСМ/N и N/N по тестам животных никогда не даст гомозигот с патологической мутацией. Как правило, при получении потомка в нужном типе от гетерозиготного родителя без патологических мутаций, носителя выводят из разведения.

Не в коем разе недопустима вязка животных с неизвестными статусами по данному заболеванию. Это вязки вслепую: повезет - не повезет!

Так же недопустимы вязки двух животных с тестами НСМ/N, так как 50 % котят от таких вязок будут носителями патологической мутации, 25 % - родятся со статусом НСМ/НСМ и еще 25% со статусом N/N. Не стоит уповать на удачу и верить в чудо - законы генетики, как законы подлости. Очень велика вероятность получить в помете всех котят НСМ/НСМ!

Еще больший риск - вязка НСМ/НСМ и НСМ/N - однозначно при таких статусах партнеров не будет ни одного котенка без патологической мутации, 50 % котят родятся с НСМ/НСМ.

Так же хотелось бы отметить, что тест - это не приговор, но и не страховка, тест - это инструмент.
Кардиомиопатией может заболеть и чистое по тестам животное, однако, учитывая повышенную генетическую предрасположенность к данному заболеванию у животным со статусом НСМ/НСМ и отчасти НСМ/N, рекомендовано ежегодное УЗИ сердца и консультации кардиолога.

Расскажи другу: